Este reprezentata de situatia clasica de absenta congenitala a vaginului, caz in care nu exista tesut müllerian inferior de col.

La celei mai multe femei, nu exista urme externe ale vaginului, dar poate exista o usoara invaginatie a pielii in locul unde s-ar fi aflat in mod normal orificiul vaginal. Aceasta anomalie mai este cunoscuta si sub denumirea de Sindrom Rokitansky –  Mayer – Kuster – Hauser (RMKH), datorat aplaziei sau hipoplaziei in grade variate a sistemului ductal mullerian. Etiologia ramane in continuare necunoscuta, cercetarile continua. Fiind o anomalie foarte rara, eforturile pentru gasirea cauzelor acesteia nu sunt foarte concertate, la aceasta contribuind si faptul ca exista tratament chirurgical, cu mari sanse de reusita..

            In 30– 50% dintre cazuri se asociaza cu anomalii extragenitale, in general apartinand aparatului urinar: agenezie renala unilaterala, rinichi multiplu sau « in potcoava », anomalii ale sistemului colector, dar oot aparea si malformatii ale scheletului, malformatii cardiace, hernii labiale, inghinale sau femurale.

Clinic

Aceste femei prezinta un cariotip normal (46 XX), ovare normale morfologic si functional, astfel incat dezvolta caractere sexuale secundare normale, cu exceptia pierderii de sange exteriorizate, lunare, evident. De obicei principala acuza este reprezentata de amenoreea primara asociata sau nu cu durere ciclica abdominopelvina, datorata hematometriei, hematosalpinxului sau endometriozei (sangele acumulat la menstruatie NU se poate elimina, prin lipsa comunicarii cu exteriorul). La examenul local, organele genitale externe apar normale, cu exceptia vaginului, in locul caruia se poate evidentia sau nu o mica invaginatie. Prezenta sau absenta uterului se descopera de obicei prin palpare rectala trans-abdominala si din prezenta sau nu a durerii periodice.

Ecografia este necesara pentru evaluarea gonadelor, a rinichilor si, desigur, a uterului. Urografia poate fi indicata si, deasemenea, rezonanta magnetica nucleara si computertomografia, in cazuri dificil de  diagnosticat.

.

Diagnosticul diferential

         Se poate face cu insensibilitatea completa la androgeni prin lipsa de receptori, himen imperforat sau sept vaginal transvers, dar diagnosticul clinic definitiv este relativ usor de pus.

.

Tratamentul

         Este complex, psihologic, chirurgical - reconstructia vaginala totala trebuie probabil sa astepte pana la adolescenta sau varsta adulta - si mai ales social, o interventie chirurgicala de reconstructie a vaginului, total sau partial, in functie de particularitatile cazului si ale pacientei, avand sanse reale de succes in conditiile in care pacienta este sfatuita si ajutata sa aibe o viata sociala si mai ales intima, care va duce la restabilirea functionalitatii normale a organelor genitale externe.